Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) – врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Что такое Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)? Значение alkaptonuriya alcaptonuria alkaptonuria, медицинский словарь
Значение термина «Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)» в Медицинском словаре. Что такое алкаптонурия (alcaptonuria, alkaptonuria)? Узнайте, что означает слово alkaptonuriya-alcaptonuria-alkaptonuria - толкование, обозначение, определение термина, его лексический смысл и описание.
Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)
Поделиться с друзьями:
Постоянная ссылка на страницу:
Ссылка для сайта/блога:
Ссылка для форума (BB-код):